Mutácia v géne môže vyzerať v každej generácii inak

Či sa nejaké onkologické ochorenie počas života rozvinie, závisí od životného štýlu, stresu a ďalších rizikových faktorov. Odhaliť ich pomáhajú na Oddelení lekárskej genetiky v Onkologickom ústave sv. Alžbety (OÚSA) v Bratislave.

Toto špecializované pracovisko vzniklo v roku 1998 a radí sa medzi 59 špecializovaných pracovísk so zameraním na zriedkavé choroby. Od začiatku svojho vzniku sa zaoberá dedične podmienenými onkologickými ochoreniami a zároveň sa venuje genetickému testovaniu pacientov v zmysle personalizovanej liečby onkologického pacienta.

Patogénny variant, čiže mutácia, sa nemusí u každého člena v rodine prejaviť tým istým onkologickým ochorením, v každej generácii môže vyzerať úplne inak. „Sledovali sme jednu rodinu, v ktorej sa mama dožila 90 rokov a bola nositeľkou patogénneho variantu vo veľmi rizikovom géne. Nemala však žiadne klinické príznaky, naopak jej dcéry a vnučky mali vo veľmi mladom veku diagnostikovaný agresívny typ karcinómu prsníka,“ hovorí RNDr. Lohajová Behulová a uzatvára: „Človek sa nerodí s onkologickým ochorením, ale s predispozíciou k tomu ochoreniu. A v závislosti od toho, v ktorom géne si nesie aký variant, je potom riziko buď 20 %, alebo až skoro 100 %. Či sa to onkologické ochorenie počas života rozvinie, závisí od rôznych rizikových faktorov, nevynímajúc životný štýl a stres.“