Pri pohľade do oka je možno vyčítať kadečo, aj diagnózu. A to i v prípade, keď zlyhajú ostatné špecializácie. V Národnom ústave detských chorôb (NÚDCH) existuje jediné pracovisko na Slovensku pre detské očné choroby, kam sú odosielané všetky zložitejšie prípady z krajiny. Klinika detskej oftalmológie každoročne vyšetrí 15 000 detí a zoperuje ich 1 200. Patria medzi ne aj deti so zriedkavými chorobami, pričom až tri štvrtiny z nich majú vrodenú poruchu. Medzi najzávažnejšie diagnózy patrí úplne alebo čiastočné nevyvinutie oka, pričom ročne sa u nás narodí približne 9 takýchto detí. Diagnostika zriedkavých chorôb tu však funguje aj opačným smerom. Vďaka špecifickým nálezom na oku tu oftalmologovia dokážu diagnostikovať systémové choroby, ktorých je okolo 2 500. Patrí sem napríklad reumatoidná artritída, Fabryho choroba, Marfanov syndróm a mnohé ďalšie. Pracovisko s 29-ročnou históriou vykazuje výborné výsledky v liečbe zhubných nádorov sietnice – retinoblastómov. Vylieči až 90 % pacientov s touto diagnózou, pričom práve tu boli vyvinuté efektívne metódy na ich terapiu. Vďaka svetovým úspechom a snahe celého kolektívu sa Klinika detskej oftalmológie LF UK a NÚDCH stala expertíznym pracoviskom pre liečbu zriedkavých chorôb na Slovensku a je zaradená do Európskych referenčných sietí (ERN).